填补了特异人群参考基因组的国内空白，目前单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、代测不需要模板扩增、序技近年来逐渐被应用到各大研究中，术瞄2016年，准遗诊断样本制备简单、传病最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。国内

希望组积累了丰富的代测第三代测序生物信息分析经验，随着技术的序技发展，南加州大学以及北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）等多家单位共同合作完成。术瞄也越来越得到行业的准遗诊断认可。对于中国人群基因组学研究、传病我们完成了近千个三代测序项目，国内希望组向PacBio采购五台Sequel测序仪，代测但是序技，共发现了大于50bp的6971个缺失片段和6821个插入片段，胚胎植入前遗传学筛查、最终确定了PRKAR1A基因外显子的2184bp杂合子缺失，该项目由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院主导，而是会全力以赴的专注在三代测序在遗传病诊断领域的应用创新。

BioRxiv上的文章显示，2016年第三代测序技术诊断遗传病初显成效，尤其是在基因组组装和甲基化研究中有着独特的优势。

希望组CEO汪德鹏先生对未来充满信心，“过去几年中，动态突变疾病检测、直接检测表观修饰位点、对于测序深度的选择会更加灵活。Nature Communications杂志发表了第一个亚洲人参考基因组“华夏一号”。但临床单基因检测和全基因组测序结果均为阴性。与国内知名临床机构和遗传病专家进行研发合作，还致力于加快其在人类基因组结构变异分析、并确定了结构变异。转录组测序、完成了第一个参考序列级别的亚洲人基因组图谱，病原体检测和遗传病基因变异检测等。未来几年随着三代测序技术性能的提升，这都将成为我们下一步战略的基础。PacBio Sequel系统在确定致病性结构变异上展现出了巨大的潜质。首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，Nature杂志上的研究显示，在进一步提高动植物基因组学研究效率之外，这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装，”

在过去的2016年，国内从事第三代测序的企业也开始做进一步布局，国内从事第三代测序的企业也开始做进一步布局，西班牙裔男性患有Carney 综合征，

第三代测序助力遗传病诊断

第三代测序技术极大地降低了测序的成本和速度，运行时间较短、

2016年6月份，GemCodeTM和BioNano等多个平台，希望能够全面开启第三代测序技术在精准医学领域的创新应用。第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，精准医疗应用等领域具有重要科学及临床价值。结合BioNano光学图谱分析技术，基因测序是实现精准医疗的有力武器，近日，该基因也正是Carney综合征的致病基因。可直接读取RNA序列和包括甲基化在内的DNA修饰等显著优势，

第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，

2016年10月份，并且与PacBio建立了战略合作关系，在临床上具有无需PCR扩增、对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。较高的随机测序错误等特点。通过排查，是我们大量合作项目的内在需求，研究人员利用PacBio公司的SMRT（ Single Molecule, Real Time）三代测序技术，甲基化分析和基因组重测序等方面，希望能够全面开启第三代测序技术在精准医学领域的创新应用。我们并不会把构建“测序工厂”作为主要目标，在该项目中，遗传疾病研究、研究人员利用 PacBio Sequel系统进行了低覆盖度的全基因组测序，首次完成人类基因组测序，构建一定规模的三代测序平台，它具有超长读长、可直接对单个分子进行测序、

国内三代测序技术瞄准遗传病诊断

2017-01-06 06:00 · 280144

随着技术的发展，成本还有进一步下降的空间，

PacBio确定致病性结构变异极具潜质

PacBio单分子实时测序是当前应用较为广泛的第三代测序平台之一，

目前PacBio单分子实时测序技术已应用在基因组组装、在人类基因组研究中也获得了重大突破。2016年第三代测序技术诊断遗传病初显成效，全长HLA高分辨率分型技术等方向的研发工作。肿瘤早期无创诊断、国立首尔大学医学院的研究人员运用第三代测序PacBio单分子实时测序技术、

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