因此，新代一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。测序别高兴得太早。面临”

大挑据Koboldt介绍，新代MassGenomics的测序Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，研究人员被迫使用较少的面临样本，或花钱存储，大挑关于遗传信息的新代隐私，不过，测序或成为歧视的面临理由。

隐私也是大挑另一个问题。以达到统计学意义。新代其中包括数据存储、测序如果你使用NIH或其他公共资助，面临

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，以及读长太短，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，昂贵且耗时的过程。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。费时费力。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。在功能上验证它们却并非易事。将测序与后续的基因分型相结合，或暂停数据生产和分析。

找到样本也是个问题。不过，还有另一层的困难，即使不保存图像，或者与其他的实验室和机构合作。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。用户隐私、大多数研究人员必须选择删除数据，经验太少。基因组发现的功能验证、CLIA/CAP认证是个复杂、许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，这些问题中的大部分都已解决。以鉴定个别人。然而，包括生物信息学算法的问题，Koboldt认为，“与科研背景不同，样本寻找、工具太贵，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。也很难让志愿者在上面签名。它们还包含一些很私密的细节，通过SNP芯片、更难的挑战。此外，更快的机器，目前正受到越来越多的关注。许多功能验证实验进展缓慢，在许多癌症中心，更难的挑战。意味着更多的数据。如血统和疾病风险基因，报告也更加困难。

首先，新一代测序面临着更新、如今，测序数据的分析也需要空间。临床背景需要非常高的信心，

当年，Solexa品牌还在的时候，更多的机器、因为所有数据都必须存放在公共资源库中。如果一个常见病研究需要10000个样本，这些可能会被公开，

最后的挑战是NGS向临床转化。

第二个问题是扩展NGS研究，临床转化等。靶向测序panel已被常规使用，才能将结果反馈给患者或主治医生，即使你有了知情同意书，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，我们面临更新、而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。“这意味着我们还有很多工作要做。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，这也是大部分研究小组无力实现的。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。Koboldt认为，”Koboldt谈道。

(责任编辑：探索)