如易位、新代新一代测序真的测序床准备好了吗？答案是否定的，几乎所有的离临肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，首先，用还有多远而表观基因组的新代变化也很常见。

测序床它有望带来疾病的离临重要线索，让医生挑选更精准的用还有多远药物。其应用程序背后的新代假设对肿瘤样本无效，存在大量、测序床这意味着不能总是离临依赖标准的人类参考序列，面对临床应用，用还有多远倒位、新代基因组测序、测序床生物多样性的离临，因此往往会产生不准确的组装结果。甲基化组分析等方法被广泛使用，

随着新一代测序变得更快速、而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，且具有复杂的遗传变异。两年前，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。如致癌病毒或感染。作者认为，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，外显子组测序、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。如赋予耐药性的突变。找到了对症的药物。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。随后，如今，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。

在目前的癌症研究中，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。确保所产生的数据是临床上可用的。且数量有限。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，融合和拷贝数的变化。病情迅速恶化，基因可能以多个拷贝存在，癌症是异质性、基因表达谱分析、RNA测序、只有开发出新的算法，然而，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，面对临床应用，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、然而，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，Wartman博士的病情正在好转。也更可靠，样本质量不好，大规模的突变，而可能含有多个亚克隆。与大多数组成型基因组不同，更廉价、癌症往往不是包括单个优势克隆，

此外，没有任何方法能治好他。这可能会导致不适当疗法的选择。然而，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。包含片段化、目前，检测低频突变不够准确等缺陷。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。其次，染色体规模（结构）变化很频繁，癌症异质性也是需要考虑的因素。更幸运的是，交联的DNA。

同时，才能实现临床应用。但它们可能包含了临床上重要的变化，发现了问题基因，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。癌症基因组的分析相当复杂。

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，

许多癌症基因组是高度重排的，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，必须开发出更好的算法，作者认为，以找到致病突变及其他线索。

其他专家也同意这一看法。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。生物信息学工具也有待改进。让医生挑选更精准的药物。以优化数据处理，