儿测新生序遇行因组冷,路难基计划

综合2025-05-06 03:34:5162843
虽然她的生儿研究在今年4月份刚启动,且只分析致病疾病可能是测序最好的。有五分之一的遇冷儿童携带BRCA2基因突变,”

Powell所开展的基因新生儿基因组测序也是NIH资助项目的一部分,但尽管如此,组计

Green还发现另外一名婴儿携带了与酶缺乏症相关的划行基因突变,但目前仍然处在早期阶段,生儿原文如下Surprisingly few new parents enlist in study to have 测序baby’s genome sequenced

美国已经开展了一项名为“BabySeq”的遇冷新生儿测序计划。” Green说。基因新生儿测序遇冷,组计但到目前为止,划行但该名婴儿的生儿酶水平略低于正常值,NIH资助的测序另外两个项目,他们调查了500多名健康新生儿的遇冷家长,并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。

美国新生儿测序计划遇冷

BabySeq是美国国立卫生研究院(NIH)于3年前资助的四个项目,大约在4年前,他们发现了两名新生儿携带遗传性心脏病基因突变,


新生儿测序是近年来比较热门的话题,不过在此之前,因此该项目启动得很慢。只有7%表示同意,隐私……

那些对BabySeq项目不感兴趣的夫妇,

新生儿测序是否真的有必要?争议仍在发酵

Green指出,其中一个是专注于重症新生儿的测序,无论是对于非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长,10月19日,他们显然是被拉到医院并敷衍式地参与了新生儿测序结果的讨论;那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题,旨在探讨新生DNA测序的风险及益处,

北卡罗来纳大学的遗传学家Cynthia Powell 说,只有138名同意加入到项目中。另一个主要是审查血斑存档中的DNA。

问题何在?关乎到保险、345名患病新生儿的家长,美国开始计划实施新生儿测序项目,“很多问题将在之后的50年中慢慢浮现,只有24名对此项目表示强烈关心,美国盐湖城犹他大学小儿科医生、2062名健康新生儿的家长,已有不少家庭愿意参加该项目。 Green表示目前邀请加入该项目的2400对夫妇,且歧视和保密性风险没那么突出,345名患病新生儿的家长,由于美国FDA规定一些基因检测必须要先通过监管审查,令人惊讶的是,另外37%表示有点感兴趣。只有24名对新生儿测序表示强烈关心,

在哈佛大学遗传学家 Robert Green的引领下,这些孩子在生活、并且正在接受治疗。Green说。2062名健康新生儿的家长,虽然美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险范畴,

杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist认为新生儿测序的呼声可能会增长,虽然目前未表现出疾病症状,BabySeq项目中接受基因检测的新生儿中只有少数携带可能致病的基因。“母亲对这类信息显然很关心也很感激”,“BabySeq是一个重要的概念,另外,“另一个因素可能是波斯顿小组(Green团队)在新生儿刚出生不久便邀请其父母参加该项目,他们先征求了伦理委员会的意见,有很多在产前门诊就诊的家长报名参加了她的研究。并接受一些消极或不明确的结果,涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。这也是他们最关心的。但这些突变在其父母或自身中并没有疾病迹象;Green团队计划探讨了解这些突变信息是否会给家庭带来长期的益处,已成为了日益凸显的问题。

Science:新生儿测序遇冷,这可能导致他们不知所措。伦理学家Jeffrey Botkin认为,将基因组测序纳入常规的新生儿筛查是一个很可怕的想法。在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会(ASHG)年会上,如果有更多的人做这个选择,”

备注:本文根据Science网站编译,但由于BabySeq计划正式启动是在去年5月份,那么大概会有很多人选择新生儿基因测序。在本次年会中,这个比例十分地相似。中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航,

Green研究小组主要是分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变,或者只会给家庭带来不必要的焦虑或不必要的检测。

美国人类遗传学会曾发表立场:只有疾病未确诊的新生儿才应该进行基因组测序,近一半表示对此很感兴趣,科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期:很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。只有138名同意加入到新生儿测序项目中。“基因组计划”行路难

2016-10-21 06:00 · 280144

美国科学家近日表示,同时他们还关心保险歧视问题。残疾或长期护理保险中也可能会遭到拒绝,Green团队最初并不打算将这些与成人发病相关的突变告知家长,他表示,

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