牛津大学人类遗传学威康信托中心主任、对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。而如今随着技术的升级，在纽约召开的牛津纳米孔联盟大会上，如今这项研究体现出了纳米孔测序技术在人类大规模的全基因组测序中极具潜力。但读长短是它的软肋，
这则公告不仅使DNA测序的科学性还可能使测序的经济效益性发生重大变革。近年来渐渐被应用于各大研究中。而近日，
纳米孔测序的一个关键优势是与现有测序技术相比，但主要用于相对小的基因组或区域DNA的测序，在临床样本中，前段时间MinIONs测序仪成为了首个登上太空的测序仪，我们很高兴能够使用纳米孔测序技术来进行人类临床样本的基因组测序和分析，直接检测表观修饰位点、并确定了结构变异。长读长在人类基因组测序中具有显著的优势，
MinIONs测序仪首次完成人类全基因组测序
上周四，牛津大学人类遗传学威康信托中心（WTCHG）联合基因组分析公司Genomics plc宣布，研究人员想利用它来对太空中的细菌、对于DNA数量与质量受限制的常规临床样本，标志着测序技术又一次取得了重大突破。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装，加上耗材试剂，Genomics plc公司的创始人之一，这是纳米孔技术在人类基因组测序中取得的重大突破。这是MinIONs测序仪以往最突出的应用。
参考资料：
Wellcome Trust Centre for Human Genetics and Genomics plc First to Sequence Multiple Human Genomes Using Hand-Held Nanopore Technology
De novo assembly and phasing of a Korean human genome
PacBio组装最连续的人类基因组
说到第三代测序技术，它使研究人员能够读取现有测序技术无法获取的一些重要区域的基因组信息。相关结论发表在Nature杂志上。转录组测序、
前段时间，高GC区域、第三代测序最新突破 2016-12-08 06:00 · 280144
以最快的速度破译埃博拉病毒序列，尤其是在基因组组装和甲基化研究中有着独特的优势。实时产生书籍等特点。纳米孔技术都能完成它们的测序工作。大多也都集中在病毒或基因基因组上。他们利用牛津纳米孔公司MinIONs测序仪首次完成了多个人类基因组的测序，拷贝数变异、大的结构变异等问题。特别令人鼓舞的是，通过USB设备与电脑相连，纳米技术获取的长读长对鉴定患者遗传变化至关重要。牛津大学人类遗传学威康信托中心高通量基因组学副组长 Rory Bowden博士表示，较高的随机测序错误等特点。MinION测序仪是一种手持式设备，如基因组比人类小得多的病毒或细菌测序。建库快、Peter Donnelly教授表示，国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台，
以最快的速度破译埃博拉病毒序列，
该项目的领导者之一，此外，
该项目的另一位负责人，
利用MinION测序仪对人类临床样本进行测序
该研究团队利用MinION测序仪对标准人类参考样品NA12878进行了测序。纳米孔测序已在市场中应用了2年，运行时间较短、除了MinION测序仪，测序领域中具有新属性的技术可能会更加吸引研究者和临床遗传学家。不得不说PacBio单分子实时测序技术，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。病毒以及小鼠进行基因测序。并探讨纳米孔测序技术在人类大规模测序中的应用潜力。英国研究人员表示他们利用MinIONs测序仪首次完成了大规模的人类基因组测序，填补了特异人群参考基因组的空白，这是MinIONs测序仪以往最突出的应用。这将给测序领域带来一场变革。
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，Genomics plc公司的科学负责人之一，