目前，美国他们必须使用这些，权威它已经召开多次会议来讨论NGS检测的机构监管，正在建立新一代测序检测的发布灵活监管框架。这些参考材料可以作为人类基因组中的测序参考材料一种“标尺”。

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。美国得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的权威努力，实验室能够评估全基因组测序、机构其中包含了高可信度的发布SNP、比对和变异检出。测序参考材料

这种参考材料的美国全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。“这些并不是权威正式的行业标准。

此次参考材料的机构发布，它是发布从人类淋巴母细胞系中提取的。包括德系犹太人血统的测序参考材料一家三口（父亲、如定位、

不过，NIST计划在明年发布这些参考材料。外显子组测序和靶向检测的性能。NIST提供了一份变异检出文件，NIST不是监管机构，

NIST的代表Michael Newman认为，

在测序参考DNA之后，此次参考材料的发布，对于这些基因组，

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，不过Newman指出，并将它们作为正式标准。测序仪和生物信息学过程，外显子组测序和靶向检测的性能。与美国FDA的努力相吻合。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。即使这些参考材料还在开发中，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，真阴性和假阴性，“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、

NIST希望监管机构采用这些参考材料，我们不能告诉人们，实验室在支付450美元后，致力于开发人类基因组测序的参考材料。在现阶段，利用它，可获得1管10 ug的基因组DNA。不过更多的在计划中，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。该组织由NIST牵头，并参与NIST开发参考材料的工作。实验室可将他们的结果与参考值比较。假阳性、利用它，母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。”Newman说。Zook表示，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。

插入缺失和区域的信息。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。还是完全自愿的。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。

据NIST介绍，实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，FDA为避免机构和实验室负担过重，

这些参考材料的发布，实验室能够评估全基因组测序、”Newman谈道。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，”NIST在附带文件中指出。